Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium).

Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.

KRYTERIA ROZPOZNANIA MUKOWISCYDOZY 

Podejrzenie 

• co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub
• potwierdzone występowanie mukowiscydozy w rodzinie lub
• dodatni wynik badania przesiewowego.

Potwierdzenie rozpoznania

• dodatni wynik testu potowego (Cl- >60 mmol/l)w co najmniej dwóch badaniach lub
• wykrycie mutacji w obu allelach CFTR lub
• duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.