jk

 

Projekt HIT-CF:
Stratyfikacja pacjentów z mukowiscydozą na podstawie reakcji organoidów jelitowych na różne modulatory CFTR

 

 

Szanowni Państwo,


Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym (k. Warszawy) prowadzi nabór do międzynarodowego badania z udziałem pacjentów z mukowiscydozą. Projekt został opracowany przez Uniwersytecki Ośrodek Medyczny w Utrechcie (Holandia). Badanie jest prowadzone w różnych ośrodkach mukowiscydozy w całej Europie. Celem projektu HIT-CF jest opracowanie spersonalizowanej terapii dla chorych na mukowiscydozę (CF) mających rzadkie mutacje genu CFTR.

Badanie składa się z 2 części. W pierwszej części od pacjentów pobierane są próbki jelita grubego, które następnie są hodowane i poddawane badaniom w laboratorium. W przypadku działania leku (modulatora białka CFTR) w konkretnej mutacji, pacjent będzie kwalifikowany do drugiej części badania, którego celem będzie ocena kliniczna działania leku.
Informacje o projekcie znajdziecie Państwo na stronie: www.hitcf.org

Kto kwalifikuje się do badania?


• Pacjenci w wieku 16 lat i starsi (w tym także dorośli), którzy mają potwierdzone rozpoznanie mukowiscydozy na podstawie objawów klinicznych, wyników testów potowych oraz badań genetycznych.
• Posiadają rzadki typ mutacji w genie CFTR.

Kto nie kwalifikuje się do badania?


• Pacjenci posiadający jedną z niżej wymienionych mutacji: F508del, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R, R117H, A455E, 3849+10kbC>T, lub
• Pacjenci posiadający 2 niżej wymienione mutacje (dowolne kombinacje): G542X, 1717-1G>A, 621+1G>T, 3120+1G>A, 1898+1G->A, CFTRdele2,3 and 2183AA->G.

 

Osoby chętne do wzięcia udziały mogą wysyłać swoje zgłoszenia pod adres Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
W temacie wiadomości prosimy wpisać: HIT-CF.
Zgłoszenie powinno zawierać: dane osobowe (w tym adres zamieszkania, data urodzenia, PESEL, nr telefonu), rodzaj mutacji w genie CFTR, wyniki testów potowych, skan ostatniej karty wypisowej oraz ośrodek leczący.

 1