Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium).

Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.

 

 

 

 

 

 

 

KRYTERIA ROZPOZNANIA MUKOWISCYDOZY 

Podejrzenie 

  • co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub
  • potwierdzone występowanie mukowiscydozy w rodzinie lub
  • dodatni wynik badania przesiewowego.

Potwierdzenie rozpoznania

  • dodatni wynik testu potowego (Cl- >60 mmol/l)w co najmniej dwóch badaniach lub
  • wykrycie mutacji w obu allelach CFTR lub
  • duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.