logo MATIO

Rolicz PIT na stronie Ministerstwa Finansów

Darmowy Program PIT
Przekaż 1% podatku dla Fundacji

Zaloguj

Logowanie do konta

Nazwa użytkownika *
Hasło *
Zapamiętaj mnie

Szukaj

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza że w miare jej postępowania następuje dysfuncja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował ponad 1000 mutacji (w chwili obecnej rozróżnia się około 2000). Najczęściej występuje mutacja delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.

Rozpoznanie mukowiscydozyWymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium). Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.

 

 

 

 

Kryteria rozpoznania mukowiscydozy
Podejrzenie 

  • co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub
  • potwierdzone występowanie mukowiscydozy w rodzinie lub
  • dodatni wynik badania przesiewowego.

Potwierdzenie rozpoznania

  • dodatni wynik testu potowego (Cl- >60 mmol/l w co najmniej dwóch badaniach lub
  • wykrycie mutacji w obu allelach CFTR lub
  • duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.

LeczenieLeczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:

  • usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych
  • opanowania zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.